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大部分患者在出現癥狀或者確診前，可能已經成家立業、生兒育女，往往在不知情的狀況下將變異基因遺傳給了下一代。

在西方國家，亨廷頓舞蹈症的發病率為每十萬人中大約有5～10人，在亞洲人中發病率較低，約為2萬分之一。2018年5月11日，國家衛健委等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》，「亨廷頓舞蹈症」被收錄其中。

想當年，他老婆雖然是小學沒畢業，但是，一手「心算」的本事連擅長打算盤的公公都甘拜下風，由此而奠定了在婆家的地位！

那名老前輩指出，亨廷頓舞蹈症發病非常容易和帕金森病、阿爾茲海默症、癲癇等疾病相混淆。它最典型的癥狀是「手舞足蹈」，臨床癥狀通常分為三大類：運動功能障礙，認知功能障礙及精神障礙。具體表現為：

說起來都是一把淚。

3、精神障礙。

患者的老公拿到結果的那一刻，哭得稀里嘩啦，以前，他只覺得，老丈母娘可憐，都沒有見過他這個女婿，就早早地去了。哪裡想到，他老婆也和老丈母娘一樣，命運多舛。這是一種不可破解的詛咒嗎？

患者的這一系列表現，在陳俊看來，其實都是典型的舞蹈樣運動。

「醫生啊，我男朋友正當壯年，怎麼就中風了呢？這以後是不是要廢了？」患者女朋友為自己的將來擔憂，原本，打算結婚的，這下，得好好思量一下了吧？很多時候，愛情也經不起這種考驗。

……

認知功能損害有時比舞蹈症更早出現，可表現為判斷力、記憶力、執行功能，語言等多方面的障礙。

（1）早期：早期常為不規則的肌肉抽動，表現為短暫的不受控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動等。

陳俊給患者安排了詳細的心電圖、血液分析和超聲等檢查，檢查發現，患者的血脂、血壓、心臟情況都很正常，沒有任何危險因素，患者也表示，自己平時很和-圖-書健康，沒有慢性疾病。

「找中醫、西醫都看了，開始說是癲癇、後面又說是帕金森、老年痴獃，還說她有抑鬱症。」患者老公無奈地搖搖頭，家裡的老人、孩子都亂作一團，畢竟，這頂樑柱之一生病了，頂樑柱之二要帶著頂樑柱之一去看病。留下屋裡的老人和孩子大眼瞪小眼。

母女倆之間的這種關聯更加篤定了陳俊心中的假設，那就是，患者極有可能得了「亨廷頓舞蹈症」（HD）。

因為吞咽功能障礙，稀飯、打成糊的蔬菜只能喂下去一半，由原來的120斤消瘦到體重不足90斤。

據患者老公講述，夫妻倆文化程度不高，原來在幾百公裡外的一個小縣城做小本生意，平時妻子看店，他外出做零工。從五年前開始，他覺得一向精明能幹的老婆不對勁了：人開始丟三落四，經常忘事情，發展到後來，曾經的「算賬高手」甚至連進貨的價格、一天賣出多少東西和收了多少款都弄不清楚。

當年剛進家門沒多久，公公就拿著算盤和兒媳婦避過比試過，公公撥算盤，打得噼里啪啦響，但是兒媳婦在他之前就能非常迅速地說出結果，不藉助任何工具，純靠心算，不僅公公婆婆折服，連很多親戚朋友街坊鄰居，都紛紛羡慕，說是他們家娶了一個好兒媳，以後家裡肯定興旺發達！

說起來，對方平時還是挺愛運動的，經常去健身房找小姐姐健身，哪裡知道，今天早晨，一覺醒來，突然發現右側身體突然無法動彈，手腳怎麼也抬不起來，口角還歪斜向一邊，口水直往外流。

為了治病，帶著老婆四處求醫，家裡的生意自然沒做了，公公婆婆年事已高，也不適合再來操持。所以，這名老公就一邊帶著老婆看病，一邊四處打打零工。

陳俊了解情況，原來，這個小夥子早上一覺醒來，不知道怎麼就這樣了！急診科只是對症緊急處理了一下ｈttps://ｗww.ｈｅtｕbｏoｋ.ｃｏm.cｏｍ，並沒有查出，這個小夥子為什麼會患上這個病。

陳俊安慰他，但是，安慰是很蒼白無力的，哪怕陳俊的醫患溝通術是宗師級數。

陳俊診斷強的名頭，向來在外，口口相傳，而且越傳越玄乎。事實上，有系統輔助，本身就很玄乎，無往而不利。

也不知道，他們的孩子將來會不會出現這樣的情況。若是真的如此，那簡直是日了狗了！老天爺，何其不公，為什麼要這樣對待他們一家人？！賊老天！

對於很多患者來說，能恢復到普通人的水平，都是一種天大的奢望。也許，以前健健康康的時候沒有覺得，但是，只有失去后才會覺得自由行走的珍貴！

對此，陳俊只能輕嘆一聲，盡量幫其將治療方案調整到完美的狀態。

患者的女朋友也證實了這一點，畢竟，每天晚上患者英勇無雙不是假的。

這種亨廷頓舞蹈症，是一種常染色體顯性遺傳病，患者4號染色體上的亨廷頓基因（huntington，HTT）發生突變，正常HTT基因內含有6～35個CAG三核苷酸重複片段，該片段由連續重複多次的三個DNA鹼基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤組成。而突變HTT卻含有36～250個CAG。這些異常的重複可導致HTT的蛋白質沾粘、聚集在一起產生毒性，從而引發大腦多處神經元的功能障礙和死亡，這是科學家對於造成該病的原因猜想，但目前尚無有效的破解治療方法。

此外，當出現不明原因的抽搐、抖動、步態不穩等異常情況應及早進行精準全面的致病基因檢測，明確病因，越早採取有效的方法越有利於疾病的控制與治療，避免延誤最佳的治療時機。

在家人的攙扶下，患者可以顫顫巍巍勉強走上幾步，但身體似乎不受控制，陳俊和她交流，對方沒有回應，但似乎又能聽懂陳俊的意思。

她老ｍ•ｈetｕｂoｏｋ.ｃｏm•cｏｍ公則安慰她：「以後好歹能拄拐杖行走，總比天天坐輪椅好。」

陳俊啟動系統的輔助診斷功能，果然，系統也證實，確實是這個疾病。系統對陳俊的診病能力也頗為驚訝，居然連這樣的罕見病都能診出來。

以前，省一醫神經內科，還接診過這樣一家子，老父親、兒子、女兒全是得這個病走的，眼睜睜看著好好的一個人，從走不穩，到坐不穩，到最後癱在床上，不能自理，神志不清，對整個家族都是致命的打擊！

然後，MR檢查結果顯示，患者的大腦皮質萎縮，尾狀核萎縮變小，側腦室尾狀核區呈現特徵性的「蝴蝶征」，影像表現跟她年近五十的年齡十分不符，甚至比六七十歲的老人腦部萎縮得還要厲害。

陳俊又接診了一名中年阿姨，對方年近五十，也是在輪椅上，由家人推進陳俊的診室的。

家裡的存款日漸消耗，家道也因此而中落，又過上了緊巴巴的苦日子。

亨廷頓舞蹈症患者通常並不直接死於疾病本身，最後常因吞咽困難、營養不良、肺炎等併發症而死亡。

結合檢查結果，經過進一步的病史詢問，陳俊得知，患者的母親，也曾得過一種「手舞足蹈」的怪病，只不過「老丈母娘」早在患者12歲那年便去世了。

患者老公連連點頭。

「這樣吧，我給你們安排一個顱腦核磁共振檢查，也就是MR檢查。」陳俊經過思量之後說道。

這樣罕見的病例，陳俊自然要分享在自媒體上，供廣大粉絲們參考。萬一有這樣的情況，真的，不生孩子為上策。要不然一代又一代，悲劇不停上演，何時才能終結。

（2）中期：不隨意運動進行性加重，頭部扭動，行走時不穩，騰越步態，手的姿勢不斷變化，全身動作像舞蹈。不能控制動作的速度和力量；精細動作困難；反應遲鈍；全身無力；體重減輕等。

然後，陳俊便建議，去做一個基因檢測，ｈｔtｐs://ｍ.ｈetubooｋ.com•cｏｍ因為，這種疾病，通常是由基因突變引起的。有遺傳性。

而且，隨著一代代的遺傳，CAG重複有時會變得更嚴重，也就是說，在同一家族內，隨著一代代往下傳會出現癥狀惡化或是發病年齡提早。

老前輩介紹，通過基因測序，對於未發病人群，可以明確自身亨廷頓舞蹈症基因攜帶情況，這一點對有亨廷頓舞蹈症家族史的人群尤為重要。進行基因檢測，可以指導優生優育，終止亨廷頓舞蹈症致病基因在家族的延續，讓後代或者二胎不再患病。

他同居的女朋友發現，嚇了一跳，「難道是傳說中的中風？」於是，趕緊呼叫120，將他送到了省一醫急診科。

這個病，要警惕家族性遺傳。最好是別要孩子。要孩子，是對孩子的將來不負責。

（3）晚期：因全身不自主運動導致無法站立和行走。當病情進一步發展時，可出現構音障礙、吞咽困難、身體僵直等表現，患者的體能嚴重下降；生活完全不能自理。

這種無法根治的罕見病，很棘手，陳俊只能對症治療，為患者開具了一些緩解運動和精神方面癥狀的藥物，儘力提高她的生活質量與預防併發症的出現。

患者的病有一搭沒一搭看著，卻一直沒有找到病因，一直這麼拖著，情況越來越差，她開始行走不穩、四肢亂舞，最近半年，病得更嚴重了！

另外，專業的護理可以提高患者的生活質量，有助於患者延長壽命。但是，請專業的護理師，那是有錢人家的享受，這名患者自然是享受不起了，沒辦法，她老公決定，自己用點心思鑽研，既然請不起專業的護理師，那就讓自己變成專業的護理師。世上無難事，只怕有心人。

陳俊將情況跟患者老公一說，患者老公連連搖頭，打死都不肯相信！

患者老公考慮過後，最終還是同意了，結果自然證實了陳俊的診斷！

從急診科轉來一名三十齣頭的小夥子，對方年紀輕輕，和_圖_書卻患上了腦中風。急診科給其緊急處理后，就轉來了神經內科病房。

2、智力衰退。

眼瞅著老婆的情況越來越糟，患者的老公經人介紹，就來到了省一醫，找到了陳俊陳醫生。

……

「嗚嗚，我想象健康人一樣奔跑！」

這個事情，是科室里的一位老前輩在了解陳俊接診到亨廷頓舞蹈症之後，吃飯的時候分享給他的。

所以，全程都是由患者的家屬在敘說。

那名老前輩說道，只要父母一方患有亨廷頓舞蹈症，他們的子女，不分男女，都有50％的幾率遺傳到這種病。

很多人年輕的時候不覺得，但是真正人到中年，四五十歲的時候才陡然發現，這麼一大家子，除了自己，就是老人、小孩、女人。頂樑柱真的不敢生病。

1、運動障礙。

患者進來的時候，嘴巴里發出「嗚嗚嗚嗚」的聲音，四肢會不自主地亂動，脖子也會不自主帶著身體一起抽動。

神經內科很多醫護人員，其實也在納悶呢，這到底是什麼病因呢？

亨廷頓舞蹈症，是一種常染色體顯性遺傳的神經系統退行性疾病，患者發病年齡多在35到50歲，表現為舞蹈樣癥狀、認知和精神障礙，發病後的生存期約10到20年，目前尚無有效治療方法。

情緒異常，變得冷漠、焦慮、易怒或抑鬱，或出現行為異常、妄想、幻覺、衝動等精神癥狀。

於是，葛慧琴就給安排了藥物溶栓治療，待病情稍微好轉后，就立馬轉入了神經內科，接受進一步診治。

省一醫葛慧琴接診的，看著小夥子右半邊臉歪斜，意識模糊，口齒不清，十有八九是中風，於是立即對小夥子進行一站式CT血管成像檢查，結果證實了她的判斷，這名小夥子患者負責腦供血的重要血管，大腦中動脈，存在狹窄近60％左右，需要立即進行治療。

自從兒媳婦接手家裡的小本生意以來，確實生意開始越來越好，越來越興旺發達，日子也好過了，可惜……現在……